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Genetica medica

  • 6 Edición - 15 de septiembre de 2020
  • Última edición
  • Autores: Lynn B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad
  • Idioma: Español

Nueva edicion de este texto que integra los conceptos clave con la practica clinica, presentandolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resumenes de conceptos y otros recurso… Leer más

Descripción

Nueva edicion de este texto que integra los conceptos clave con la practica clinica, presentandolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resumenes de conceptos y otros recursos dise?ados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprension del contenido mas complejo en el campo de la genetica medica.

Aborda los temas mas actuales, incluida las escalas de riesgo poligenico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cancer y las cardiopatias, y las ultimas tecnologias de secuenciacion y su aplicacion clinica en las pruebas geneticas y el diagnostico. Ofrece una descripcion totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicciones de las pruebas geneticas.

Incluye cuadros de comentarios clinicos que muestran como la ciencia basica de la genetica tiene aplicaciones reales en los problemas diarios de los pacientes, y que sirven de preparacion para los cursos basados en la resolucion de problemas. Ilustra los conceptos clave con ejemplos basados en enfermedades comunes para mostrar su relevancia en la practica clinica.

Cuenta con practicos conceptos clave, mas de 230 fotografias, ilustraciones y tablas, e historias de pacientes y familias que aportan una perspectiva de gran utilidad sobre las enfermedades y su tratamiento.

Acceso a StudentConsult.com donde contiene preguntas de autoevaluacion de cada capitulo y 200 preguntas adicionales online.

(en ingles)

Puntos claves

Índice

  • 1 Antecedentes e historia
  • 2 Biologia celular basica: estructura y funcion de los genes y los cromosomas
  • 3 Variacion genetica: su origen y deteccion
  • 4 Herencia autosomica dominante y recesiva
  • 5 Modos de herencia ligados al sexo y no clasicos
  • 6 Citogenetica clinica: la base cromosomica de la enfermedad humana
  • 7 Genetica bioquimica: trastornos del metabolismo
  • 8 Identificacion de genes causantes de enfermedades
  • 9 Inmunogenetica
  • 10 Bases geneticas del desarrollo
  • 11 Genetica del cancer
  • 12 Herencia multifactorial y enfermedades comunes
  • 13 Pruebas geneticas y terapia genica
  • 14 Genetica y medicina de precision
  • 15 Genetica clinica y asesoramiento genetico
  • Detalles del producto

    • Edición: 6
    • Última edición
    • Publicado: 15 de septiembre de 2020
    • Idioma: Español

    Sobre los autores

    LJ

    Lynn B. Jorde

    Afiliaciones y experiencia
    Professor, Mark and Kathie Miller Presidential Chair, Department of Human Genetics,University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, UT, USA

    JC

    J.C. Carey

    Afiliaciones y experiencia
    J.C. Carey, Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.

    MB

    M.J. Bamshad

    Afiliaciones y experiencia
    M.J. Bamshad, Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.