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Elsevier

Genética perinatal

  • 1 Edición - 14 de agosto de 2019
  • Última edición
  • Editores: Mary E Norton, Jeffrey A. Kuller, Lorraine Dugoff
  • Idioma: Español

Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética con este recurso conciso y práctico. Obra con una visión general del campo de la genét… Leer más

Descripción

Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética con este recurso conciso y práctico.

Obra con una visión general del campo de la genética perinatal donde los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.

Dirigido a médicos de obstetricia y ginecología, especialistas en medicina materno-fetal y generalistas clínicos, así como para enfermeras.

Puntos claves

  • Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
  • Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
  • Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.
  • Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.

Índice

  • Capítulo 1 Principios de genética y genómica
  • Capítulo 2 Genética no mendeliana
  • Capítulo 3 Principios de asesoramiento genético
  • Capítulo 4 Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías
  • Capítulo 5 Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo
  • Capítulo 6 Genética molecular
  • Capítulo 7 Cribado de portadores para enfermedades genéticas
  • Capítulo 8 Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía
  • Capítulo 9 Cribado mediante ADN libre
  • Capítulo 10 Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre
  • Capítulo 11 Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales
  • Capítulo 12 Análisis de micromatrices cromosómicas
  • Capítulo 13 Secuenciación del exoma y del genoma
  • Capítulo 14 Pruebas diagnósticas prenatales
  • Capítulo 15 Pruebas genéticas preimplantacionales
  • Capítulo 16 Tratamiento fetal de los trastornos congénitos

    • Detalles del producto

    • Edición: 1
    • Última edición
    • Publicado: 14 de agosto de 2019
    • Idioma: Español

    Sobre los editores

    MN

    Mary E Norton

    Dr. Mary Norton is a Maternal Fetal Medicine specialist as well as a clinical geneticist. She specializes in the care of women at high risk for having a baby with a birth defect or genetic disorder. She oversees the prenatal diagnosis program at UCSF and is an expert in high-risk obstetrical ultrasound and prenatal diagnosis procedures such as amniocentesis and CVS. Her research interests include the use of new genetic technologies for fetal testing, and she is a national expert in the use of cell free DNA testing. She also has a particular interest in patient attitudes and preferences regarding prenatal testing.
    Afiliaciones y experiencia
    Professor, Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, University of California at San Francisco, School of Medicine, San Francisco, California

    JK

    Jeffrey A. Kuller

    Afiliaciones y experiencia
    Professor of Obstetrics and Gynecology, Duke University Medical Center, Division of Maternal-Fetal Medicine, Durham, North Carolina

    LD

    Lorraine Dugoff

    Afiliaciones y experiencia
    Chief, Division of Reproductive Genetics, Professor of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA