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THOMPSON & THOMPSON. Genética en medicina

Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana… Leer más

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Descripción

  • Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados.
  • En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías.
  • Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del genoma humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución.
  • La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en medicina y, en general, a los estudiosos de las ciencias de la salud.

Puntos claves

  • Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados.
  • En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías.
  • Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del genoma humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución.
  • El tratado se estructura en 18 capítulos, en los que se trata, con textos claros y explicaciones concisas, temas tales como la citogenética, la genética del cáncer y las bases moleculares y bioquímicas de la genética. Las más de 240 dinámicas ilustraciones y fotografías, de excelente calidad, sirven como guía visual para reconocer los trastornos genéticos estudiados en el libro.
  • La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en Medicina y, en general, a los estudiosos de las Ciencias de la Salud.

Índice

  • Capítulo 1 Introducción
  • Capítulo 2 El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
  • Capítulo 3 El genoma humano
  • Capítulo 4 Herramientas utilizadas por la genética molecular humana
  • Capítulo 5 Principios de citogenética clínica
  • Capítulo 6 Citogenética clínica
  • Capítulo 7 Patrones de herencia monogénica
  • Capítulo 8 Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja
  • Capítulo 9 Variación genética en los individuos y las poblaciones
  • Capítulo 10 Mapeo de los genes humanos e indentificación de los genes de enfermedades
  • Capítulo 11 Principios de las enfermedades moleculares
  • Capítulo 12 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
  • Capítulo 13 Tratamiento de la enfermedad genética
  • Capítulo 14 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
  • Capítulo 15 Diagnóstico prenatal
  • Capítulo 16 Genética y genómica del cáncer
  • Capítulo 17 Medicina genética personalizada
  • Capítulo 18 Farmacogenética y farmacogenómica
  • Capítulo 19 Consejo genético y evaluación del riesgo
  • Capítulo 20 Aspectos éticos en genética médica
  • Casos clínicos

    • Detalles del producto

    Sobre los editores

    RN

    Robert L. Nussbaum

    Afiliaciones y experiencia
    Holly Smith Chair of Medicine and Science, Professor of Medicine, Neurology, Pediatrics and Pathology, Department of Medicine and Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California

    RM

    Roderick R. McInnes

    Afiliaciones y experiencia
    Alva Chair in Human Genetics, Canada Research Chair in Neurogenetics, Professor of Human Genetics and Biochemistry, Director, Lady Davis Institute, Jewish General Hospital, McGill University, Montreal, Quebec, Canada

    HW

    Huntington F Willard

    Huntington Willard is on the faculty of the Department of Human Genetics at the University of Chicago. Prior to this appointment, Willard was the President and Director of the Marine Biological Laboratory and Professor of Human Genetics at the University of Chicago. He was previously on the faculty at Duke University, where he was founding director of the university-wide Duke Institute for Genome Sciences & Policy from 2003 to 2014, the Nanaline H. Duke Professor of Genome Sciences, and the Arts & Sciences Professor of Biology & Genome Sciences.
    Afiliaciones y experiencia
    Chief Scientific Officer, Genome Medical, Inc., South San Francisco, CA, USA

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