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Libros en Genética

  • Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

    • 9 Edición
    • 14 de junio de 2024
    • Ronald Cohn + 2 más
    • Español
    Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética”. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

  • Emery. Elementos de genética médica y genómica

    • 16 Edición
    • 15 de marzo de 2022
    • Peter D Turnpenny + 2 más
    • Español
    Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo

  • Medical Genetics

    • 6 Edición
    • 27 de septiembre de 2019
    • Lynn B. Jorde + 2 más
    • Inglés
    Up to date and extensively revised to reflect recent advances in the genetics of common diseases, as well as current progress in gene therapy, Medical Genetics, 6th Edition, delivers easy-to-read, highly visual coverage of this rapidly changing field. This accessible, practical text integrates key concepts with clinical practice, highlighted by numerous illustrations, tables, concept summaries, and more – all designed to enhance effective learning and retention of complex material.

  • Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine

    • 9 Edición
    • 15 de diciembre de 2017
    • Ronald Cohn + 2 más
    • Inglés
    First published in 1966, Thompson and Thompson Genetics and Genomics in Medicine has become an essential textbook for medical students, genetic counseling students, students in laboratory medicine, and more advanced trainees. With its focus on fundamental principles in human genetics and genomics and their application to medicine, the book has served many as a well-thumbed resource they return to over and over.Such students can continue to depend on this valuable text, joining those in newer fields of genome data analysis for all they need to know about genetics and genomics throughout their basic science training, clinical placements and beyond. Coverage includes new discoveries—such as the functional roles of non-coding RNAs, chromatin regulation and epigenetics—latest technologies, and new diagnoses they are enabling.Under an expanded title, this ninth edition has been completely revised by a new editorial team overseeing a large cadre of contributing authors. Support groups have also assisted to update illustrations featuring beautiful images of those living with genetic conditions.

  • Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

    Claves para comprender y tratar las enfermedades comunes
    • 1 Edición
    • 18 de junio de 2015
    • Jules J. Berman
    • Español
    Obra que permite entender esta materia tan compleja. Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa. Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas. El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.